Wie stabil ist eine frühe Autismusdiagnose?

Was „Stabilität“ bedeutet

In der Forschung heißt „stabil“: Die Diagnose, die zu einem frühen Zeitpunkt gestellt wurde, wird bei einer späteren Untersuchung bestätigt. Das ist wichtig, weil bei sehr kleinen Kindern die Entwicklung schnell verläuft und Merkmale sich ändern können. Stabilität sagt nichts darüber, wie sich ein Kind weiterentwickelt, welche Unterstützung es braucht oder wie ausgeprägt die Merkmale später sind.

Wenn die Diagnose früh gestellt wird

Ozonoff und Kolleg:innen werteten Untersuchungen von 418 jüngeren Geschwistern von Kindern mit Autismus aus sieben Zentren aus. Die Kinder wurden mit 18, 24 und 36 Monaten untersucht, jeweils mit klinischer Einschätzung „Autismus“ oder „nicht Autismus“. Wer mit 18 Monaten die Diagnose erhielt, bei dem bestätigte sie sich in 93 % der Fälle, bei 24 Monaten in 82 %. Nur wenige Kinder mit Diagnose in diesem Alter bekamen sie mit 36 Monaten nicht bestätigt. ^[3]

Guthrie und Kolleg:innen untersuchten 82 Kinder, die über ein Programm zur Früherkennung (FIRST WORDS) gefunden wurden, im Durchschnitt mit 19 und mit 37 Monaten. Bei einer umfassenden Untersuchung mit Beobachtung in Klinik und zu Hause blieb die Einschätzung („Autismus“ oder „nicht Autismus“) in allen Fällen gleich; bei 17 % wurde die Entscheidung zunächst aufgeschoben. Das Beobachtungsverfahren ADOS-T für Kleinkinder zeigte im Vergleich eine ausgezeichnete Empfindlichkeit und eine akzeptable Spezifität. ^[2]

Wenn die Diagnose noch nicht gestellt wird

Dieselbe Geschwisterstudie zeigt die andere Seite: Von den Kindern, die mit 36 Monaten die Diagnose Autismus hatten, waren 63 % mit 18 Monaten und 41 % mit 24 Monaten noch nicht als im Autismus-Spektrum eingeschätzt worden. Fast die Hälfte wurde also mit 24 Monaten noch nicht erkannt. Die Autor:innen folgern, dass Kinder mit frühen Hinweisen auf Schwierigkeiten in der sozialen Kommunikation weiter beobachtet werden sollten, auch wenn sie zunächst nicht die Kriterien erfüllen, und dass Screening in den ersten Jahren mehrfach wiederholt werden sollte. ^[3] Auch bei Guthrie wurde die Entscheidung bei 17 % der Kinder zunächst aufgeschoben. ^[2]

Wie sich Merkmale über die Zeit verändern

Eine Metaanalyse von 40 Studien mit 5.771 Personen im Alter von 7 Monaten bis 16,5 Jahren untersuchte, wie sich die Ausprägung im Beobachtungsverfahren ADOS über mindestens zwölf Monate verändert. Auf Gruppenebene blieb der Schweregrad über die Kindheit bemerkenswert stabil (kalibrierter Schweregrad: keine Veränderung); im Bereich „soziale Interaktion“ gab es eine kleine Verbesserung, bei den wiederholten, eingeschränkten Verhaltensweisen keine. Ob die Kriterien für Autismus erfüllt blieben, änderte sich insgesamt nicht; bei 18 % verschob sich die Einordnung von „Autismus“ zu „Autismus-Spektrum“. Die Autor:innen betonen, dass sich einzelne Verläufe ändern können, auch wenn die Gruppe stabil wirkt. ^[1] In der Studie von Guthrie verbesserten sich die Werte der sozialen Interaktion sowohl bei Kindern mit als auch ohne Autismus, während bei Kindern mit Autismus wiederholte Verhaltensweisen zunahmen; das erklärte sich durch den nonverbalen Entwicklungsstand. ^[2]

Was das für Familien bedeutet

Eine frühe Diagnose ist nach diesen Studien meist verlässlich. Wenn Fachleute zunächst abwarten oder „noch nicht eindeutig“ sagen, kann es sinnvoll sein, einen Folgetermin zu vereinbaren und ihn nicht erst bei ernsten Problemen zu nutzen. Das ist eine Folgerung im Sinne der zitierten Studien, keine Handlungsanweisung. Wie der Weg in Deutschland abläuft, beschreiben Diagnostik bei Kindern: Wer, wo, wie? und Erste Anzeichen bei Säuglingen und Kleinkindern. Zur Unterstützung vor und neben der Diagnose: Frühförderung bei Autismus.

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Quellen und Literatur

1. Bieleninik Ł, Posserud MB, Geretsegger M, Thompson G, Elefant C, Gold C: Tracing the temporal stability of autism spectrum diagnosis and severity as measured by the Autism Diagnostic Observation Schedule: A systematic review and meta-analysis. PLOS ONE 2017;12(9):e0183160. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0183160 (frei lesbar, CC BY) – Systematischer Review mit Metaanalyse (40 Studien, 5.771 Personen)
2. Guthrie W, Swineford LB, Nottke C, Wetherby AM: Early diagnosis of autism spectrum disorder: stability and change in clinical diagnosis and symptom presentation. Journal of Child Psychology and Psychiatry 2013;54(5):582-590. https://doi.org/10.1111/jcpp.12008 – Kohortenstudie (82 Kinder)
3. Ozonoff S, Young GS, Landa RJ, Brian J, Bryson S, Charman T, Chawarska K, Macari SL, Messinger D, Stone WL, Zwaigenbaum L, Iosif A: Diagnostic stability in young children at risk for autism spectrum disorder: a baby siblings research consortium study. Journal of Child Psychology and Psychiatry 2015;56(9):988-998. https://doi.org/10.1111/jcpp.12421 (Baby Siblings Research Consortium) – Kohortenstudie (418 Geschwisterkinder)