Kurz erklärt
Die bislang größte Bildgebungsstudie mit Hirnscans (ENIGMA-Konsortium, 1.571 Menschen mit Autismus und 1.651 Kontrollpersonen aus 49 Standorten) fand im Gruppendurchschnitt nur kleine Unterschiede in einzelnen Hirnregionen (Effektstärken meist zwischen etwa −0,2 und +0,2). Frühere Studien waren nach den Autor:innen uneinheitlich. [1] Ein zuverlässiger biologischer Marker für die Diagnose existiert nach der S3-Leitlinie von 2016 nicht; die Diagnose beruht auf Verhaltensbeobachtung. [2, Kap. B.2.1] Ein Hirnscan ist deshalb kein Test auf Autismus und erklärt nicht, warum ein einzelner Mensch so ist, wie er ist. Die Leitlinie ist abgelaufen. [3]
Was die große Gemeinschaftsstudie fand
Die Studie wertete MRT-Aufnahmen von Menschen im Alter von 2 bis 64 Jahren mit einheitlichem Verfahren aus. Menschen mit Autismus hatten im Durchschnitt kleinere Volumina in einigen tiefer liegenden Hirnstrukturen (Pallidum, Putamen, Amygdala, Nucleus accumbens) und eine veränderte Dicke der Hirnrinde (dicker im Stirnbereich, dünner im Schläfenbereich). Die Unterschiede waren klein (Effektstärken Cohen’s d bis etwa 0,2). Die Entwicklung der Rindendicke verlief anders, mit den größten Unterschieden um die Pubertät. [1] Die Autor:innen deuten das als Hinweis auf ein verändertes Zusammenspiel mehrerer Hirnregionen über die Lebensspanne. [1]
Was das nicht heißt: Gruppendurchschnitte lassen keine Aussage über eine einzelne Person zu; kleine Effekte bedeuten, dass sich die Verteilungen stark überlappen. Die Studie zeigt Unterschiede, keine Ursachen.
Warum Hirnbilder keine Diagnose ersetzen
Die Leitlinie von 2016 hielt fest, dass verlässliche biologische Marker für Autismus-Spektrum-Störungen nicht existieren und die Diagnose auf Verhaltensbeobachtungen beruht. [2, Kap. B.2.1] Apparative Diagnostik wie EEG oder MRT soll nur bei klarer klinischer Indikation erfolgen, etwa zur Abklärung anderer neurologischer Befunde. [2, Empf. 31] Mehr zur Diagnostik: Ablauf einer Autismusdiagnostik.
Frühere Hinweise zum Hirnwachstum
Einige Studien fanden ein beschleunigtes Wachstum des Kopfumfangs und des Gehirns in den ersten Lebensjahren bei Kindern mit späterer Diagnose. Die Leitlinie ordnete ein: Die Auffälligkeiten des Kopfwachstums ließen sich in repräsentativen Stichproben nicht wiederholen; möglicherweise waren die Vergleichsnormen veraltet; ein fehlender Makrozephalus (großer Kopf) schließt Autismus nicht aus. [2, Kap. B.2.4] Für ein Hirnwachstums-Muster wurden weder Sensitivität noch Spezifität berechnet. [2, Kap. B.2.4]
Was wissen wir – was ist noch offen?
Befund (große Mega-Analyse, Abstract gelesen): Im Durchschnitt kleine Unterschiede in einigen Hirnregionen und in der Entwicklung der Rindendicke. [1]
Einordnung der Leitlinie (2016): Kein klinisch einsetzbarer biologischer Marker; frühe Wachstumsbefunde nicht repliziert. [2, Kap. B.2.1, B.2.4]
Offen:
- Was die Unterschiede für Erleben und Verhalten bedeuten, zeigt die Studie nicht.
- Die Stichprobe der Studie ist groß, aber sie umfasst Menschen mit Zugang zu Bildgebung und Studien; Menschen mit hohem Unterstützungsbedarf sind in Hirnstudien oft unterrepräsentiert (Einschätzung der Redaktion, in den gelesenen Abstracts nicht belegt).
- Neuere Bildgebungsarbeiten (nach 2018) haben wir nicht gelesen.
- Ob sich aus Hirnmerkmalen jemals eine zuverlässige Diagnose oder Therapieauswahl ableiten lässt, ist offen.
Was du sonst noch wissen solltest
- Schlagzeilen prüfen: Achte bei Meldungen zu „Gehirn“ auf Gruppengröße, Effektstärke und darauf, ob von Unterschieden im Durchschnitt oder von einer Diagnose die Rede ist; Hilfe: Wie gut ist eine Studie?.
- Ursachen: Was die Forschung zu Ursachen sagt: Ursachen von Autismus und Genetik und Autismus.
- Nicht dargestellt: Funktionelle Bildgebung (fMRT), EEG-Studien und Tiermodelle.
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Quellen und Literatur
- van Rooij D, Anagnostou E, Arango C, et al. Cortical and Subcortical Brain Morphometry Differences Between Patients With Autism Spectrum Disorder and Healthy Individuals Across the Lifespan: Results From the ENIGMA ASD Working Group. American Journal of Psychiatry 2018;175(4):359–369. https://doi.org/10.1176/appi.ajp.2017.17010100 – Mega-Analyse
- DGKJP, DGPPN et al. Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter. Teil 1: Diagnostik. S3-Leitlinie, AWMF-Reg.-Nr. 028-018, Textstand 23.02.2016 (Kap. B.2.1, B.2.4; Empf. 31). – Leitlinie (abgelaufen, laut Dokumentvermerk in Überarbeitung)
- DGKJP. Aktuelle Leitlinien (Eintrag 028-018: „Gültig bis 04.04.2021“). https://www.dgkjp.de/wissen/aktuelle-leitlinien/ – Fachgesellschaft
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