Zum Inhalt springen
English

Wissenschaft & Forschung

KI und Biomarker in der Diagnostik: Stand der Forschung

Für wen? Für alle, die Berichte über „KI-Diagnose“ oder „Biomarker“ bei Autismus einordnen möchten, und für Fachkräfte in der Diagnostik.

Kurz erklärt

Berichte über KI-Diagnose oder Biomarker bei Autismus klingen oft nach baldiger Lösung. Die Übersichtsarbeiten zeichnen ein vorsichtigeres Bild: Eine Metaanalyse von sieben Studien zu Gesichts- und Verhaltensanalyse fand eine gute, aber keine perfekte Trefferquote und fordert Prüfung in vielfältigen Gruppen. [4] Bei Modellen zur Früherkennung fiel die Leistung in unabhängigen Prüfungen oft schlechter aus als in der Entwicklung, und die Evidenz spricht nicht dafür, Fachdiagnostik durch autonome KI zu ersetzen. [3] Biomarker aus Hirnmessungen sind größtenteils noch experimentell. [5] Autismus bleibt eine klinische Diagnose aus Beobachtung und Gespräch.

Was „Biomarker“ und „KI“ hier meinen

Autismus wird nach dem Verhalten diagnostiziert (soziale Kommunikation, wiederholte Verhaltensweisen). Die Forschung sucht deshalb Messwerte aus Körper, Gehirn oder Verhalten (Biomarker), die Autismus früher oder objektiver anzeigen, und Computerverfahren („künstliche Intelligenz“, maschinelles Lernen), die Muster in Daten erkennen. [5] Zur Einordnung klassischer Verfahren: Diagnostische Verfahren: ADOS-2, ADI-R und weitere.

KI auf Gesichts- und Verhaltensdaten

Sun und Kolleg:innen sichteten 40.570 Studien; 38 erfüllten die Kriterien, sieben lieferten genug Daten für eine Metaanalyse. Das gepoolte Diagnose-Odds-Ratio betrug 15,9 (breiter Konfidenzbereich 4,8 bis 53,1) und die Fläche unter der ROC-Kurve etwa 0,86. Besser schnitten Verfahren mit Gesichtsmerkmalen, unstrukturiertem Spiel und bestimmten Algorithmen ab. Die Autor:innen sehen KI als Ergänzung der Einschätzung und fordern Prüfung in vielfältigen Gruppen und ethische Absicherung; es fehlen Prüfungen mit Fachleuten. [4]

Maschinelles Lernen für die Früherkennung

Onyango und Kolleg:innen fassten Studien zu maschinellem Lernen für die frühe Erkennung zusammen (Fragebögen, Video, Sprache, Blickverfolgung, EEG, MRT, Sensoren). Die Leistung schwankte stark. Ein Modell auf Basis medizinischer und Hintergrundangaben erreichte in der Entwicklung einen AUROC von 0,895, in unabhängiger Prüfung 0,790; ein praxisnahes KI-System erreichte bei „eindeutigen“ Ausgaben eine Sensitivität von 99,1 % und Spezifität von 81,6 %. Die Autor:innen betonen, dass der Beleg nicht dafür spricht, Fachdiagnostik zu ersetzen, sondern KI als Unterstützung (Screening, Priorisierung) mit menschlicher Aufsicht zu entwickeln. [3] Für Fachkräfte: Eine Befragung von 55 Fachleuten fand, dass erfahrenere Kolleg:innen KI-Screening weniger vertrauten; die Studie ist klein und vorläufig. [2]

EEG, Bildgebung und andere Hirnmessungen

De Giacomo und Kolleg:innen werteten 27 Studien aus, die EEG und fNIRS (Messung der Hirndurchblutung) mit maschinellem Lernen kombinierten. Sie fanden wiederkehrende Muster, aber sehr unterschiedliche Messaufbauten, Auswertungen und Modelle; die meisten Studien nutzten kleine Datensätze; viele Modelle sind „Black Boxes“. Das begrenzt Übertragbarkeit und Vertrauen. [1]

Wang und Kolleg:innen betonen in einer Übersicht zu Biomarkern vor Auftreten von Verhaltensmerkmalen: MRT und EEG erscheinen für Hochrisiko-Säuglinge vielversprechend; viele Befunde sind vorläufig, teuer und nicht überall verfügbar; genetische Biomarker sind komplex. Die Daten stammen vor allem aus den USA und Europa. [5]

Was das für dich bedeutet

Online-Tests, Apps oder Angebote, die „Autismus per KI“ erkennen wollen, ersetzen keine Diagnostik. Fachleute verweisen auf Prüfung in unabhängigen Gruppen, Aufsicht durch Fachpersonen und Schutz vor Verzerrungen. [3] [4] Als Redaktionshinweis (kein Studienbefund): Frage bei solchen Angeboten, wer die Daten prüft, an welchen Gruppen es erprobt wurde und ob eine Fachperson das Ergebnis einordnet. Mehr zu Fragebögen und Tests: Online-Tests und Fragebögen bei Autismus und Neurowissenschaft: Was Hirnforschung (nicht) zeigt.

Was wissen wir – was ist noch offen?

Was wir wissen: KI und Biomarker zeigen in Studien Potenzial als Ergänzung; sie sind bisher nicht als Ersatz für Fachdiagnostik belegt. [3] [4] [5]

Offen:

  • Wie gut Verfahren in unabhängigen, vielfältigen und alltäglichen Gruppen funktionieren. [4] [3]
  • Wie zuverlässig EEG- und Bildgebungsbefunde bei einzelnen Kindern sind: kleine, uneinheitliche Datensätze. [1]
  • Ob die Verfahren Mädchen, Frauen, Erwachsene und Menschen mit höherem Unterstützungsbedarf gleich gut erkennen: kaum untersucht. [4]

Das könnte dich auch interessieren

Quellen und Literatur

  1. De Giacomo A, Palmieri R, Russo EF, Pizzolorusso I, Brandi R, Magistro F, Di Cesare MG, Quattrocelli S, Cardone D, Perpetuini D, Merla A: Machine learning and deep learning applied to EEG and fNIRS for early autism spectrum disorder diagnosis: a systematic review. Frontiers in Psychiatry 2026;17:1668914. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2026.1668914 (frei lesbar, CC BY; online 03.02.2026) – Systematischer Review (27 Studien)
  2. Ohmoto Y, Terada K, Iwanaga R, Kumazaki H: Factors Associated With Professionals’ Context-Specific Trust in AI-Based Screening for Autism Spectrum Disorder: Cross-Sectional Survey Study. JMIR Formative Research 2026;10:e98367. https://doi.org/10.2196/98367 (frei lesbar, CC BY; online 25.09.2025) – Querschnittsbefragung (55 Fachleute)
  3. Onyango C, Wanjiku LN, Oketch C: Machine Learning Models for Early Autism Spectrum Disorder Detection: Systematic Review With a Pediatric and Engineering Perspective. Cureus 2026;18(9):e115572. https://doi.org/10.7759/cureus.115572 (frei lesbar, CC BY; online 01.09.2026) – Systematischer Review
  4. Sun C, McEwan A, Boulton KA, Demetriou EA, Sadozai AK, Lampit A, Guastella AJ: Artificial intelligence for tracking social behaviours and supporting an autism spectrum disorder diagnosis: systematic review and meta-analysis. eBioMedicine 2025;120:105931. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2025.105931 (frei lesbar, CC BY; online 26.09.2025) – Systematischer Review mit Metaanalyse (38 Studien, 7 in der Metaanalyse)
  5. Wang BM, Mills Z, Jones HF, Montgomery JM, Lee KY: Presymptomatic Biological, Structural, and Functional Diagnostic Biomarkers of Autism Spectrum Disorder. Journal of Neurochemistry 2025;169(5):e70088. https://doi.org/10.1111/jnc.70088 (frei lesbar, CC BY-NC; online 01.05.2025) – Systematischer Review

Das könnte dich auch interessieren

Fehler gefunden?

Wenn etwas sachlich falsch, veraltet oder unklar ist, sag uns Bescheid. Du musst keine persönlichen Daten angeben.

Hinweis schreibenHinweis schließen

Was stimmt nicht? Eine Quelle hilft uns bei der Prüfung. Mindestens 10 Zeichen.

Nur für Rückfragen zu diesem Hinweis. Wird gelöscht, sobald er bearbeitet ist. Mehr in der Datenschutzerklärung.

Unabhängig aufgebaut

Autismus Wissen wird unabhängig aufgebaut und weiterentwickelt. Wenn du das Projekt unterstützen möchtest, kannst du freiwillig einen Beitrag leisten. Die Unterstützung hat keinen Einfluss auf unsere redaktionellen Inhalte oder fachlichen Bewertungen.

Autismus Wissen unterstützen